小王是在2个月前突然拉起肚子的,黄色水样便,一天也就两三次,想着没多大事就去诊所看看,按“胃肠炎”挂了几天水,但效果不好,后又中药调理半个月,肚子照拉,没成想还开始肚子痛了,痛感有时候还窜到腰后背,更让小王害怕的是大便有时候是黑褐色,里面还有血水,这才引起小王重视,医院。
胃镜检查和肠镜检查后,王的胃镜检查显示胃部有多个息肉,结肠镜检查显示结肠和直肠有多个息肉。家族性息肉病被首先考虑。病理结果显示多发性管状绒毛腺瘤伴中度上皮发育不良(与家族性腺瘤性息肉病一致)
完善相关检查后,医生告诉小王尽快切除大肠,否则这些息肉肯定会癌变,就像定时炸弹一样。我不知道哪一天它会爆炸,然后问题会更严重。小王还年轻,不愿意接受这个现实,但是经过一场伟大的思想斗争,他还是听从了医生的建议,这是开始。
什么是家族性腺瘤性息肉病,为什么它如此可怕?听主任医师彭芳,医院病理科主任
什么是家族性腺瘤性息肉病
家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种常染色体显性遗传疾病,以大肠腺瘤(成百上千个)为特征
遗传性疾病不难理解,也就是说,父母中的任何一方都可能将疾病传染给他们的子女,因为这种疾病占主导地位,遗传的可能性更高。FAP发病率为1/~,以经典FAP为例,临床病理特征为:1。息肉的数量很大(超过个),主要分布在左结肠,其次是右结肠,然后是横结肠;2.息肉平均发生年龄早15年,恶性转化年龄早39年,恶性转化率高,发现多灶性恶性转化、早期转移和预后不良。如果不治疗,大多数患者在45岁之前死于结直肠癌。3.管状腺瘤、绒毛状腺瘤和管状绒毛状腺瘤是常见的一般来说,直径小于1厘米,大部分是宽基底,大于2厘米的腺瘤通常有蒂;4.结肠外表现可能伴有胃息肉、十二指肠息肉、韧带样肿瘤、先天性视网膜色素上皮增生等。
小王已经掌握了所有这些要点遗传性大肠息肉有明确的恶性变性。如果不进行治疗,他们中的%最终会变成癌症。
问题是绝大多数结肠直肠息肉都没有症状。当相关临床症状出现时,它们通常表示息肉增大和肠腔部分阻塞、溃疡和出血、感染以及结肠癌或息肉癌变。大肠息肉的临床症状主要是鲜红色或暗红色的血便。除了血便,腹痛、腹泻、粘液便和急性腹泻也是症状性大肠息肉的常见临床表现。小王先是腹泻,然后腹痛和便血。
幸运的是,小王的息肉不是恶性的,也没有严重到癌症的程度。早期诊断和早期预防性结肠或结肠切除术对大肠癌的预防和诊断具有重要意义。
亲属患有这种疾病。
由于它是遗传性的,如果发现一个人患有这种疾病,其他家庭成员应该怎么做?专家建议,一旦发现结肠息肉病患者,应登记他们的近亲,包括孩子、兄弟姐妹、父母和父母双方患者的兄弟姐妹,并详细询问是否有疾病症状。
通过医院进行系统检查或现场家庭调查,可以在早期发现一些无症状或非典型遗传性结肠直肠息肉病患者,特别是儿童和青少年。通过家庭调查发现的遗传性大肠息肉病患者应作为重点检测对象。通过每年一次的定期复查,可以动态观察大肠息肉的变化,及时发现息肉的早期癌变。
一旦发现这种疾病就有必要治疗吗?对于20岁以下的患者,如果症状不明显,暂时不能治疗,但有以下情况时,应及时手术治疗:1.检查并确认息肉已经癌变;2.在随访期间,息肉体积增加或息肉直径大于2厘米。3、便血、腹泻、腹痛等临床症状加重;4、染色体检测失真率增加
根据不同的遗传原因和临床表型,FAP有典型的FAP、FAP减毒、MYH相关息肉病、加德纳综合征、图尔科特综合征等亚型。不同亚型在病理特征和治疗上有所不同,但它们的一个重要相似之处是癌症会自然发展。
再次提醒大家,身体出现异常,医院就诊,完善相关检查,以防延误病情。
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